генетические заболевания

citrullinemia

Что такое цитруллинемия Цитруллинемия - это серьезное генетическое заболевание с ВОЗМОЖНЫМ ПРЕНАТАЛЬНЫМ ДИАГНОЗОМ, из которых известны две различные формы: цитруллинемия типа 1 и цитруллинемия типа 2 ; в принципе цитруллинемия определяет: Чрезмерное увеличение в крови цитруллина Чрезмерное увеличение аммиака и риск комы (особенно тип 1) Увеличение оротовой кислоты (особенно типа 1) Дефицит аргинина Нарушение функции печени Что такое цитруллин? Цитруллин (C 6 H 13 N 3 O 3 ) - это незаменимая аминокислота, которая получила название от латинского существительного первого продукта, из которого она

Epigenetics

Общность и определение Эпигенетика имеет дело с изучением всех тех наследственных модификаций, которые приводят к изменениям в экспрессии генов без изменения последовательности ДНК, таким образом, не вызывая изменений в последовательности нуклеотидов, которые ее составляют. Другими словами, эпигенетика может быть определена как исследование тех изменений в экспрессии наших генов, которые не вызваны реальными генетическими мутациями, но которые могут передаваться. Используя более технический язык, с друго

Метахроматическая лейкодистрофия И. Ранди

всеобщность Метахроматическая лейкодистрофия - это редкое нейродегенеративное заболевание, которое встречается в основном в детском возрасте. Это патология, вызванная генетической мутацией, передаваемой аутосомно-рецессивным способом родителями (здоровыми носителями) детям. Тяжесть клинической картины обычно связана с возрастом, в котором заболевание возникает. Как правило, чем раньше заболевание возникает, тем серьезнее состояние. К сожалению, во многих случаях заболевание начинается только в детстве, и на

Несовершенный остеогенез

всеобщность Несовершенный остеогенез - это врожденное генетическое заболевание, не связанное с полом, ответственное за определенную ломкость костей и заметную склонность к переломам . Причины несовершенного остеогенеза почти всегда можно найти в генетических мутациях генов COL1A1 и COL1A2; COL1A1 и COL1A2 контролируют нормальное производ

Синдром Барттера И. Ранди

всеобщность Синдром Барттера - это редкое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции натрия, хлора и калия в петле Генле . Эта болезнь обязана своим именем американскому эндокринологу, который открыл ее: Фредерик Кросби Барттер. Ежегодная заболеваемость была оценена в 1/830 000. Существует несколько вариантов синдрома Барттера, чья передача, хотя и остается аутосомной, может варьироваться от рецессивного до доминантного в зав

Синдром Бердона И. Ранди

всеобщность Синдром Бердона - это редкое врожденное заболевание, поражающее мочевой пузырь и кишечный тракт. Этот синдром обязан своим именем Уолтеру Бердону, врачу, который полностью описал его впервые в 1976 году, назвав его у пяти девочек. Подробно, это заболевание, характеризующееся чрезмерным расширением мочевого пузыря и значительным вздутием живота, которое связано с рядом серьезных симптомов, которые могут поставить под угрозу

Синдром Марфана

Что такое синдром Марфана? Синдром Марфана описывает сложное наследственное заболевание соединительной ткани, которое в основном поражает глаза, сердечно-сосудистую систему и систему скелетных мышц. Однако, учитывая, что каждый орган состоит из соединительной ткани, синдром Марфана может идеально разрушать и сильно влиять на рост и функцию каждого анатомического уча

Вариации количества хромосом у человека: анеуплоидия

Анеуплоидия - это хромосомная аномалия, характеризующаяся изменением нормального числа хромосом, присутствующих в клетке данного вида. Что касается человека, то субъект, имеющий больше или меньше хромосом, чем нормальное число, равное 46, считается анеуплоидным . Анеуплоидия может влиять на аутосомные хромосомы или половые хромосомы и иногда может вызывать серьезные последствия. Одной из наиболее известных анеуплоидий является синдром Дауна (или трисомия 21 ), который характер

Преступное поведение и синдром XYY: пример статистической ошибки

Из 23 пар хромосом, составляющих геном здорового человека, только пары достаточно, чтобы определить пол человека. На самом деле, у женщин две Х-половые хромосомы, а у мужчин Х-половая и Y-хромосома. Есть несколько генетических заболеваний из-за половых хромосом, одним из которых является синдром Джейкобса или, проще говоря, синдром XYY . Синдром XYY вл

Гемофилия: болезнь перешла в историю

Гемофилия является наследственным наследственным рецессивным заболеванием, которое изменяет нормальный процесс свертывания крови и приводит к длительному кровотечению . Чтобы вызвать гемофилию у человека, это генетическая мутация, присутствующая на уровне половой хромосомы X; эта мутация, как правило, наследуется о

I.Randi Злокачественная гипертермия

всеобщность Злокачественная гипертермия - это тяжелая реакция, которая обычно возникает после приема некоторых лекарств, используемых для общей анестезии. Более подробно, злокачественная гипертермия представляет собой конкретное патологическое состояние, потенциально смертельное, которое встречается у генетически предрасположенных людей после приема определенных анестетиков и / или миорелаксантов. К счастью, несмотря на тяжесть, это довольно редкая патология. К сожалению, нет никакого специального лекарства от злокачественной гипертермии, но скорость вмешательства имеет основополагающее значени

диастаз

всеобщность Диастази - это медицинский термин, который при патологии означает разделение двух частей человеческого тела, которые обычно соединяются вместе. События диастазы обычно относятся к мышцам или костям. Если они касаются скелетной системы, результирующее разделение происходит без переломов. Существует два основных типа диастаз: брюшная диастаза и лобковая диастаза (или диастаза

Муковисцидоз - Диагностика и терапия

Диагностика и мониторинг Скрининг новорожденных и дозировка трипсина : тест состоит в взятии капли крови, взятой из пятки, которая обычно анализируется для исследования муковисцидоза. В частности, взятый образец крови анализируется путем измерения иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), выделяемого поджелудочной железой. Высокое значение

Муковисцидоз

всеобщность Муковисцидоз является наиболее распространенным аутосомно-рецессивным заболеванием среди населения Кавказа, поражающим примерно 1 человека на каждые 2500 человек. Это патологическое состояние известно своим вредным воздействием на дыхательную систему, но оно также влияет на другие системы, такие как пищеварит

Болезнь Фабри

всеобщность Болезнь Фабри - это редкое наследственное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена GLA. Рисунок: структура альфа-галактозидазы А. Ген GLA расположен на Х-хромосоме и кодирует фермент, называемый альфа-галактозидазой А. Этот фермент играет фундаментальную роль в процессе расщепления липида, известного как глоботриесосилкерамид. У людей с болезнью Фабри фермент альфа-галактозидаза А работает плохо; соответственн

Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа): что это? Причины и терапия Г. Бертелли

всеобщность Болезнь Помпе (или болезнь накопления гликогена типа II ) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся чрезмерным накоплением гликогена . Ущерб, вызванный неспособностью утилизировать этот полимер глюкозы, выражается прежде всего в печени , миокарде и скелетных мышцах , которые

Туберозный склероз

всеобщность Туберозный склероз - это генетическое заболевание, поражающее несколько органов и тканей организма человека. По этой причине он представляет широкий спектр симптомов, некоторые типичные для раннего детства, другие для взрослой жизни. Туберозный склероз может передаваться от родителей к детям, но он также может возникать из-за спонтанной мутации ДНК. К сожалению, конкретного лекарства нет. Тем не менее, определенные дефициты могут быть ум

Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера - это генетическое заболевание, которое поражает только мужчин. Что характеризует это заболевание, так это наличие дополнительной Х-хромосомы. Эта хромосома не позволяет нормальному развитию чисто мужских половых признаков в период полового созревания. На рисунке показана сводка

ахондроплазия

всеобщность Ахондроплазия - это хрящевая болезнь, которая является одной из основных причин непропорционального карликовости: у пораженных лиц верхние и нижние конечности короче нормы, а туловище в норме. Ахондроплазия, следовательно, является заболеванием скелетного развития. Причины ахондроплазии являются генетическими: причиной возникновения является мутация гена FGFR3,

агенез

всеобщность Agenesia - это медицинский термин, который описывает полное отсутствие органа из-за неправильного эмбрионального развития. Следовательно, эпизоды агенеза представляют собой анатомические аномалии врожденного характера. Среди органов, которые могут быть жертвами агенеза, безусловно, заслуживают цитаты: почки, половой член у мужчины, матка и мюллеровы протоки у женщины, верхние и / или нижние конечности, мозо

Мышечная дистрофия

всеобщность Мышечные дистрофии являются генетическими заболеваниями, очень часто также наследственными, которые ослабляют мышцы и снижают двигательные навыки пораженных людей. Это прогрессирующие и изнурительные заболевания, которые, как правило, со временем имеют тенденцию усугубляться, что создает постоянные трудности при вы

Мышечная дистрофия Дюшенна

всеобщность Мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) - это генетическое заболевание, иногда наследственное, поражающее мышцы. Пациенты теряют мышечный тонус из-за отсутствия основного белка: дистрофина . Через несколько лет задействование мышц является полным, настолько, что больных заставляют передвигаться в инвалидной коляске и поддерживать дыхание. К сожалению,

Основные виды мышечной дистрофии

Различные типы мышечной дистрофии отличаются друг от друга анатомической областью, где появляются первые симптомы, и выраженностью связанных с этим нарушений. Следовательно, верно, что мышечные дистрофии ослабляют мышечный аппарат, но также верно и то, что не все из них одинаково серьезны и имеют смертельные последствия. Ниже приведено краткое описание наиболее известных видов мышечной дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна Будучи наследственным заболеванием, связанным с половой хромосомой X, мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) поражает в основном мужчин и только редко женщин. Мутированн

phocomelia

всеобщность Фомелия - очень редкое врожденное заболевание, которое вызывает появление анатомических аномалий на уровне: верхних конечностей, нижних конечностей, головы, лица, внутренних органов и так далее. Это может быть результатом генетической мутации, затрагивающей хромосому 8, унаследованной от родителей (наследственная фокелия), или следствием неправильного приема матерь

Синдром Ангельмана

всеобщность Синдром Ангелмана - это редкое генетическое неврологическое заболевание, вызванное мутацией материнской хромосомы 15. Это проявляется в серьезном интеллектуальном, поведенческом и моторном дефиците; у пациента появляются первые симптомы уже в раннем детстве, но родители не всегда могут сразу заметить это. Рисунок: ребенок с синдромом Ангельмана. С сайта: armyofangels.org При первых подозрениях на что-то ненормальное, поэтому хорошо подвергать маленького пациента некоторым генетическим тестам, которые могут прояснить ситуацию. К сожалению, синдром Ангельмана неизлечим,

Синдром А.Григуоло

всеобщность Синдром Альпорта - это редкое наследственное генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю функции почек, потерю слуха и аномалии глаз. Причиной синдрома Альпорта является мутация генов, участвующих в выработке белка, необходимого для правильного функционирования почек, внутрен

Синдром Крузона

всеобщность Синдром Крузона - это редкое генетическое заболевание, которое определяет наличие краниосиностоза и других довольно необычных аномалий лица. Причинами его появления являются определенные изменения ДНК, которая составляет гены FGFR2 и FGFR3; Эти генетические элементы участвуют в процессе созревания кости во время эмбрионального развития. Наиболее характерные симптомы и признаки связаны с наличием краниосиностоза; Тем не менее, не следует забывать, что у пациентов могут быть дефекты слуха, проблемы с челюстями или челюстями и кожные аномалии. Терапия состоит из серии хирургических вме

Синдром Нунана

всеобщность Синдром Нунана - это редкое, иногда наследственное, генетическое заболевание, которое нарушает нормальное развитие различных анатомических частей тела. Необычные черты лица, низкий рост и некоторые врожденные пороки сердца являются основными патологическими и диагностическими признаками. Те

Синдром Прадера-Вилли

всеобщность Синдром Прадера-Вилли - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает физические, поведенческие и интеллектуальные нарушения. Наиболее характерными клиническими признаками являются ожирение (и связанные с ним заболевания) и снижение мышечного тонуса. Известный с 1956 года синдром Прадера-Вилли происходит из-за мутации хромосомы 15, но пока не ясно, какие именно гены вовлечены. Физическое обследование обычно достаточно для установления правильного диагноза, но надежные генетичес

Синдром Элерса-Данлоса по А.Григуоло

всеобщность Синдром Элерса Danlos - медицинское название группы из 13 генетических заболеваний соединительной ткани, которые в основном вызывают проблемы с кожей, суставами и кровеносными сосудами. 12 генов, безусловно, участвуют в возникновении различных вариантов синдрома Элерса-Данлоса, задача которых при нормальных условиях - продуцировать функциональ

Белковый синдром А.Григуоло

всеобщность Синдром Протея - это очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся неконтролируемым ростом различных типов тканей (кости, кожи, жира и т. Д.) И различных внутренних органов (кровеносных сосудов, селезенки, мозга и т. Д.). Из-за специфической мутации в гене AKT1, синдром Протея никогда не бывает наследственным заболеванием; это означает, что в его начале всегда есть приобретенное мутационное событие, которое п

Синдром Тричера-Коллинза от А.Григуоло

всеобщность Синдром Treacher Collins - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает особые деформации и аномалии лица. Из-за мутации одного из генов, известных как TCOF1, POLR1C и POLR1D, синдром Treacher Collins может быть как состоянием, приобретенным во время эмбрионального развития, так и наследственным состоянием. Симптомы и признаки синдрома Тричера-Коллинза обнаруживаются частично уже при рождении, что способствует ранней диагностике. В настоящее время, к сожалению, те, кто страдает синдромом Трешира Коллинза, могут полагаться только на

Синдром Пфейффера по А.Григуоло

всеобщность Синдром Пфайффера - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом и наличием больших пальцев рук и больших пальцев, ненормально отклоненных внутрь. Наблюдаемый у одного новорожденного на 100 000 человек, синдром Пфайффера связан с мутацией генов FGFR1 и FGFR2; оба эти гена имеют задачу регулирования слияни

Синдром Сотоса по А.Григуоло

всеобщность Синдром Сотоса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным скелетным ростом, черепно-лицевыми аномалиями, умственной отсталостью, двигательными проблемами и поведенческими проблемами. Из-за мутации гена NSD1 синдром Сотоса является состоянием, приобретенным во время эмбрионального развития, более чем в 90% случаев, и наследственным состоянием в проценте оставшихся случаев

Синдром Линча А. Григуоло

всеобщность Синдром Линча является генетическим, чисто наследственным заболеванием, которое предрасполагает к развитию различных злокачественных опухолей, прежде всего колоректального рака. Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозитный колоректальный рак, обусловлен мутацией генов, ответственных за исправление ошибок в системе дублиро

Симптомы секондроплазии

Статьи по теме: Ахондроплазия определение Ахондроплазия является генетическим заболеванием, характеризующимся аномальным развитием скелета. Более конкретно, это форма хондродисплазии, вызванная изменениями, затрагивающими ген FGFR3, который кодирует рецептор фактора роста фибробластов, который важен для регуляции роста костей. Эти мутации происходят в основном спорадически, но ахондроплазия также может передаваться аутосомно-доминантным способом (измененной копии гена от одного из родителей для проявления заболевания достаточно, в то время как в гомозиготном состоянии заболевание является летал

Симптомы альбинизма

Статьи по теме: Альбинизм определение Альбинизм - это патологическое состояние, характеризующееся распространенной или частичной гипопигментацией кожи, волос и глаз. Причина связана с дефектом в синтезе меланина, передаваемого как наследственный характер. Следовательно, этот пигмент отсутствует или значит

Артрогрипоз - причины и симптомы

определение Артрогрипоз - это множественная совместная контрактура с участием двух или более анатомических районов. Этот клинический признак является врожденным и может возникать при различных патологических состояниях. Артрогрипоз может быть спорадическим или возникать на генетической основе. Причины частично неизвестны, но предполагается, что происхождение может быть многофакторным. В любом случае, это п

Циклопия - причины и симптомы

определение Циклопия - это редкая врожденная аномалия, характеризующаяся наличием единственной орбитальной полости, более или менее полной, в середине лба. Этот порок развития вызван генетическими нарушениями или воздействием тератогенных веществ во время морфогенеза. Циклопия - крайний случай голопрозэнцефалии, при которой правильное деление двух глазниц во время эмбрионального развития не удается. Обычно нос отсутствует или заменяется не функционирующей структурой, которая выглядит как небол

Симптомы дистрофии Дюшенна

Статьи по теме: Дистрофия Дюшенна определение Дистрофия Дюшенна - это врожденное заболевание мышц, которое возникает в раннем детстве с прогрессирующей слабостью, задержкой ходьбы и частыми падениями. Эта патология вызвана изменениями одного или нескольких генов, необходимых для нормальной функции мышц, унаследованных от матери в 2/3 случаев. В частности, при дистроф